Новые мутации связывают с шизофренией" src="http://psyfaq.ru/data/publs/1581/r277196_1172536-300x200.jpg" alt="" width="300" height="200" />Мутации de novo — это новые мутации, возникшие у носителя и не унаследованные от его родителей, как сообщает недавно проведенное исследование в университете Монреаля, они могут быть ответственны за возникновение и развитие шизофрении.
Результаты исследования дают ученым лучшее понимание генетической базы шизофрении и других психических расстройств, а также могут привести к улучшению методов диагностики и лечения.
Исследование было предъявлено широкой публике Сиймоном Гираром (Simon Girard) на 16-й ежегодной встрече Human Genome Meeting в Сиднее на прошлой неделе.
Шизофрения – это многогранное расстройство, проявляющее себя широким спектром симптомов, что всегда делало трудным ее диагностику и лечение, а также изучение ее первопричин. Несмотря на то, что наследуемость шизофрении достаточна высока, ее наличие вкупе с другими психическими заболеваниями часто приводит к отсутствию детей у больных. Из-за этого мутации, послужившие причиной возникновения и развития болезни, как предполагают на данный момент, будет постепенно вымываться из генотипа человека вместе с собственно шизофренией. Однако, уровень шизофрении в мировом масштабе остается более-менее постоянным.
Такая ситуация может быть объяснена последними находками ученых, поскольку они идентифицировали необычно высокий уровень новых мутаций (de novo) в генах шизофреников.
В ходе исследования ученые сравнили последовательность генов 14 пациентов с шизофренией с последовательностью генов их родителей, и обнаружили у пациентов 15 новых мутаций (среднее количество новых мутаций в человеческом гене не превышает шести). Тем не менее так и осталось не ясным, выше ли уровень мутаций пациентов в среднем по сравнению с нормальным или нет. Но гипотеза новых мутаций как причины шизофрении и других психических расстройств подтверждается также удивительно высоким уровнем мутаций de novo в генах пациентов с аутизмом и задержкой умственного развития.
.