Часты астенические и неврозоподобные нарушения, повышаются чувствительность, ранимость, истощаемость, утомляемость, проявляются дистимии, страхи, заикания. При наличии глубокого психического недоразвития отмечаются эпилептиформные пароксизмы, они резистентны к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.
Биохимическая диагностика основывается на положительной качественной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту с FeCl3 и повышении концентрации фенилаланина в плазме крови. Фенилпировиноградная кислота появляется у детей в моче в начале второй-третьей недели жизни, иногда несколько позже. Точный диагноз требует обязательного определения фенилаланина в крови.
Лечение заключается в диетотерапии под постоянным строгим биохимическим контролем уровня фенилаланина в крови. Применяются такие препараты, как берлофан, ипофенат, содержащие смесь аминокислот с пониженным содержанием фенилаланина.
Олигофрения вследствие внутриутробных инфекций и интоксикаций
Наиболее тяжелые нарушения развития, которые сопровождаются формированием олигофрении с грубыми дефектами органов, возникают при инфекциях и интоксикациях, воздействующих на плод в первом триместре беременности. Здесь любой вид инфекции матери может служить причиной поражения эмбриона. Чаще всего подобными вредоносными агентами могут быть вирусы краснухи и гриппа. Гораздо реже причиной становятся токсоплазмоз, сифилис, листериоз, цитомегалия и др.
Поражение плода вирусом краснухи в первом триместре беременности вызывает пороки развития примерно в 12% и приводят к мертворождению в 7- 8% случаев. При инфицировании токсическими агентами во втором триместре беременности эти показатели в два-три раза ниже.
При рубеолярной эмбриопатии олигофрения часто сочетается с пороками развития различных органов — глаз, сердечнососудистой системы, слуха, зубов, скелета, органов мочеполовой сферы. Психическое недоразвитие чаще достаточно глубокое. Поэтому борьба с инфекциями становится главным методом снижения риска подобных заболеваний.
Листерия и вызываемый ею листериоз приводят к развитию «детского септического гранулематоза» и менингоэнцефалита. Поскольку листерия — грамположительный микроб, выделяемый у многих домашних животных, в остром периоде заболевания показано лечение антибиотиками и сульфаниламидами.
Токсоплазмоз является паразитарной инфекцией. Если токсоплазмоз возникает в первом триместре беременности, это приводит к мертворождению. Более позднее и постнатальное заражение приводит к олигофрении. Клинические особенности при этом зависят от времени возникновения
инфекции, наблюдается хореоретинит, микрофтальмия, гидроцефалия, внутримозговое обызвествление. Диагностика основана на обнаружении паразита в ликворе. При постнатальном заражении назначается лечение хлоридином в сочетании с сульфаниламидными препаратами. У подобных больных могут наблюдаться редкие судорожные припадки.
Врожденный сифилис дает характерные симптомы: гнойно-кровянистые выделения из носа, увеличение поверхностных лимфатических узлов, мокнущие кожные высыпания.