Генетика

Исследуются дети, которые с раннего младенчества воспитывались не родными, а приемными родителями. Здесь можно провести сравнение двух основных типов. Во-первых, целесообразно разделить адоптированных лиц на две группы в зависимости от того, страдали их биологические родители определенным психическим расстройством или нет, а затем сравнить частоту развития данного расстройства в этих группах. При наличии генетической причины показатель будет выше в первой группе. Во-вторых, в случае, когда психическое расстройство выявлено у приемных детей, можно сравнить его частоту у биологических и у приемных родителей. При наличии генетической причины коэффициент будет выше у первых. На результаты таких исследований может повлиять ряд косвенных факторов: причины, по которым был усыновлен ребенок, неслучайное распределение детей по со-циоэкономическому статусу, а также влияние приемных родителей на формирование трудного ребенка. Пример приводится в описании исследования шизофрении, помещенном на с.216-217.

Тип наследования

При оценке типа наследования применяются специальные статистические методы для проверки соответствия генеалогических или семейных данных альтернативным моделям наследования. Обычно рассматриваются четыре модели: модель единственного главного локуса, который может быть доминантным, рецессивным или сцепленным с полом, и смешанная модель, где гены действуют совместно. Попытки изучить таким образом психические расстройства привели в общем к сомнительным результатам, несмотря на значительный объем проведенных исследований, особенно шизофрении и аффективных расстройств.

Исследование сцеплений генов

При исследовании сцеплений ставится задача идентифицировать локус гена на хромосомах, изучая частоту совместного выделения его с геном-маркером. Генетические маркеры это легкоидентифицируемые признаки с известным единым способом наследственной передачи и с двумя или более общими аллелями (альтернативные гены). К ним относятся группы крови, антигены лейкоцитов человека (HLA) и определенные физиологические аномалии (например, цветовая слепота). Для того чтобы определить, до какой степени два гена слипаются вместе (вопреки закону Менделя о независимом расхождении генов в мейозе), изучают генеалогии больших семей. На основании полученных данных можно, применяя соответствующие математические методы, приблизительно оценить, насколько тесно генные локусы сцеплены на хромосоме. Неоднократно подобные методы исследований применялись и к психическим расстройствам, но выявить сцепление с маркером пока не удалось.
Исследования сцеплений дают наилучший эффект, если известен способ наследования расстройства и если оно обладает высокой пенетрантностью (т. е. почти у всех носителей соответствующего гена развивается данное расстройство). Ни шизофрения, ни аффективные расстройства не принадлежат к этому типу, и ценность исследований сцепления, по-видимому, ограничена. Пока что этот метод удалось успешно применить только к одному из расстройств, представляющих интерес для психиатров, а именно к хорее Гентингтона (см. с.266) состоянию, вызываемому доминантным геном с полной пенетрантностью (при условии, что объекты исследования наблюдаются до достаточного возраста). Как уже упоминалось, новейшие достижения в молекулярной генетике, вероятно, в значительной мере расширят возможности анализа сцеплений генов.

Цитогенетические исследования

Цитогенетические исследования посвящены идентификации структурных аномалий в хромосомах и изучению их связи с болезнью.